Коротко о недугах

У детей и молодых людей

Болезнь Ниманна-Пика поражает юных пациентов. Причиной заболевания становится генетический дефект. Мутация генов NPC 1 и NPC 2 приводит к нарушению обмена липидов. Большое количество холестерина циркулирует в крови.

Самый тяжелый тип обусловлен дефектом гена SMPD1. При этом нарушается работа фермента, расщепляющего особый вид липидов – сфингомиелин. Он накапливается в клетке, приводя к расстройствам.

У женщин и мужчин

Болезнь Пика поражает и мужчин, и женщин в равной степени. Причины возникновения не изучены. Предполагают следующие возможные факторы:

1. Патология тау-белка;
2. Передача по наследству.

Определены гены с мутациями: MAPT, GRN, С9ORF72. Если у пациента обнаруживают эти изменения в геноме, риск болезни повышается вдвое.

Схожие расстройства

Симптомы следующих расстройств могут быть похожи на симптомы БНП. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики.

Существует несколько типов метаболических нарушений, при которых происходит вторичное накопление определенных веществ, таких как жиры и углеводы, включая мукополисахаридозы (группа метаболических заболеваний соединительной ткани) и другие лизосомные болезни накопления. Эти расстройства включают:

• галактоземию;
• галактосиалидоз;
• сиалидоз;
• болезнь Ниманна-Пика типа C;
• болезнь Гоше;
• болезнь Вольмана.

Как отличить деменцию Пика от старости?

Слабоумие при болезни Пика носит прогрессивный характер. Пожилые люди заболевают после 50-60 лет. Первые симптомы возникают среди полного здоровья:

• Больной плохо справляется с работой;
• Выполняет задания неряшливо;
• Пропадает активность и интерес к привычным занятиям;
• Пропадают социальные контакты.

У пациента отсутствует критика. Он позволяет себе распущенность и грубость. Проявляет склонность к алкоголизму и обжорству. При этом память остается сохранной вплоть до последней стадии.

Симптоматика

Симптомы патологии различны, но обязательными и характерными признаками можно назвать проблемы с письменной и устной речью, а также сложности с поведением в социуме.

В частности, близкие пациента, прежде всего, замечают изменение характера последнего в худшую сторону. Если деструктивные процессы происходят в лобных долях, то для больного характерны беспричинные смены настроения, индифферентное отношение к рабочим и домашним обязанностям, потеря внимания, появление рассеянности. Еще одним проявлением болезни Пика является распущенность в половой жизни.

При поражении височных отделов симптомы патологии проявляются несколько иначе. Для такого больного характерны мнительность, ощущение ущербности и ненужности для окружающих.

У всех без исключения пострадавших наблюдается нарушение устной речи, появление специфических, иногда грубых и ругательных, речевых оборотов, искажение смысла фраз, максимальное упрощение словесных конструкций. Для некоторых индивидов характерны внезапные вспышки агрессивности, несоблюдение требований гигиены, невосприятие обращенных к ним слов.

По мере прогрессирования патологии могут появляться такие симптомы как ожирение или кахесия (полное истощение организма).

Болезнь Пика очень сильно изменяет личность больного. На последних стадиях ему необходим постоянный присмотр и квалифицированная медицинская помощь.

Причины возникновения

При болезни Пика следующие факторы провоцируют заболевание:

1. Тяжелые соматические заболевания. Например, сахарный диабет, артериальная гипертензия, ожирение;
2. Дефицит движения;
3. Опухоли головного мозга;
4. Прием большого количества лекарственных средств;
5. Перенесенный инсульт;
6. Наркоз;
7. Недостаток кислорода;
8. Височная и лобная деменции могут быть последствием хронических травм.

Наследование патологии Ниманна-Пика связано с наследованием гена. Он передается от родителей. Тип передачи – аутосомно-рецессивный. Патология характерна для евреев-ашкенази (этнической группы родом из Центральной Европы). Они проживают в России, Украине, Беларуси, ЕС, США и Израиле.

Образ жизни больного

Как уже было сказано, дегенеративные изменения головного мозга вызывают расстройства психики и поведенческие нарушения.

На первых порах это проявляется незначительно, а больной человек на какое-то время сохраняет способность жить обычной жизнью, нормально взаимодействовать с обществом, обслуживать себя.

По мере того, как прогрессирует болезнь, состояние ухудшается.

Это приводит к тому, что больному требуется круглосуточная помощь и наблюдение.

Патология становится причиной утраты элементарных навыков самообслуживания.

Помимо обычной поддержки ему потребуются специальные меры профилактики пролежней, тромбозов и пневмонии.

В связи с развитием серьезного и необратимого ухудшение здоровья, стойкой утраты способности к труду, а также учитывая то, что патология и имеет неблагоприятный прогноз.

Страдающие болезнью Пика направляются на МСЭК (Медико-социальную экспертную комиссию), где им присваивается первая группа инвалидности.

Стадии заболевания

Болезнь Пика имеет стадийность. Так, в течение лобно-височной деменции выделяют три фазы. Они не равнозначны стадиям Альцгеймера. Существенное отличие: сохранность памяти пациента вплоть до последнего этапа заболевания и двигательные расстройства по типу паркинсонизма.

Факт! В развитой фазе появляется характерный для лобной психики синдром. Это расстройство Клювера-Бьиси. Пациент не контролирует пищевое и сексуальное поведение.

При патологии Ниманна-Пика выделяют несколько форм:

1. Неонатальная;
2. Младенческая;
3. Поздняя младенческая;
4. Юношеская;
5. Взрослая.

Для взрослой формы болезни характерно позднее начало. Первые проявления отмечаются в возрасте 50 лет. При этом в клинике доминируют приступы эпилепсии и атаксии. Может развиться деменция и офтальмопарез. Следует дифференцировать патологию с надъядерным параличом взора.

Классификация

В клинической практике и профессиональной литературе можно встретить такие словосочетания как «синдром Пика», «атрофия», «лобарный склероз» – все они являются синонимами БП. Заболевание протекает в несколько стадий, каждая из которых имеет специфичный прогноз.

Современные ученые придерживаются следующей классификации:

• Первая (ее часто называют начальной) стадия. Предполагает общее ухудшение самочувствия, появление негативных поведенческих изменений или отклонений. К ним относят: эгоистические настроения и ориентации, повышенную раздражительность, необоснованную агрессию к окружающим.
• Вторая. Поскольку болезнь прогрессирует, клиническая картина ухудшается. В частности, резко снижаются интеллектуальные способности, теряется логика в поступках. Больному становится крайне сложно справляться с элементарными бытовыми обязанностями и процедурами.
• Третья. Наступает глубокое слабоумие, человек перестает быть дееспособным, нуждается в постоянном контроле и уходе.

Симптомы

Как видно, болезни протекают по-разному. И проявляются у различных групп людей. Схожим симптомом остается деменция на поздних стадиях.

Профилактика

Из-за неясной этиологии болезни Пика, ее предотвратить достаточно сложно. Поэтому профилактические меры основываются на устранении способствующих факторов и ведении здорового образа жизни. Профилактические мероприятия:

1. Рациональное питание. В ежедневный рацион должны входить все необходимые минералы и витамины. Обязательно присутствие в пище полиненасыщенных жирных кислот, они содержатся в морепродуктах, оливковом масле и т.д. Ограничиваются животные жиры (говядина, сливочное масло).
2. Избегать стрессовых ситуаций.
3. Отказ от вредных привычек.
4. Следует активно заниматься спортом.
5. Регулярные прогулки на свежем воздухе, не менее 1,5 часов при любой погоде.
6. Избегать контакта с химикатами, воздействия ионизирующего излучения.
7. Контролировать артериальное давление, уровень холестерина в крови, чтобы не допустить развития инсульта.

Диагностика

Для выявления болезни Пика необходимы обследования:

1. Осмотр специалистов (невролог и психиатр);
2. Проведение МРТ;
3. ЭЭГ.

Неврологических критериев деменции не существует. Однако, этот врач поможет исключить сопутствующие расстройства. Кроме того, невролог назначает лечение при появлении экстрапирамидной симптоматики. Психиатр проводит исследование FAB и MMSE. По этим шкалам определяется стадия деменции, а так же какие именно процессы нарушены (речь, память, гнозис).

На томографии отмечается атрофия коры головного мозга. Особенно поражены лобная и височная зоны. Есть признаки расширения желудочков.

Болезнь Ниманна-Пика диагностируют на основании:

• Анализа амниотической жидкости;

Антенатальная диагностика важна. Ведь дети с тяжелой формой болезни живут 1-2 года.

• Биопсия костного мозга. В пунктате обнаружен избыток липидов в защитных клетках. Характерным признаком является наличие «голубых гистиоцитов»;
• Исследования генома;
• Общего анализа крови, теста на холестерин, рентгенографии костей.

При болезни Ниманна-Пика в исследованиях обнаруживают анемию и снижение числа тромбоцитов. Холестерин остается высоким. А рентген выявляет очаги разрушения костной ткани.

Лечение

Для болезни Пика имеется поддерживающая и симптоматическая терапия. Используются нейролептики, антидепрессанты, седативные препараты.

Для корректировки мнестических функций применяются:

1. Когнитивные занятия. С пациентами изучают стихи, поговорки. Проводится совместное чтение;
2. Арт-терапия. Лепка, танцы, музыка и рисование помогают избавить человека от агрессии и негативных эмоций;
3. Биографический тренинг. Изучают биографические данные известных людей и самого пациента. Рассматривают фотографии родственников и близких.

Заболевание Ниманна-Пика сложно поддается лечению. Применяют трансплантацию костного мозга, тестируются ферментные препараты.

Терапия

Эффективных методов избавления от болезни Пика на сегодняшний момент не существует. Лечение производится фармацевтическими средствами, которые помогают лишь замедлить прогрессирование нарушений. Те или иные препараты назначаются исходя из степени развития болезни и разделяются на несколько групп:

• ингибиторы мао – для борьбы с депрессивными состояниями пациента;
• нейропротекторы – помогают увеличить активность нейронов в головном мозге и улучить в нем обменные процессы, что способствует замедлению происходящих разрушений;
• противовоспалительные средства;
• седативные вещества – используются для уменьшения проявлений агрессии и коррекции психических нарушений у пациента.

Не менее важно и правильное поведение родственников больного. Без внимания и поддержки с их стороны лечение будет неэффективным, а человек, страдающий от болезни Пика, может быть опасен для общества и окружающих.

Несмотря на то, что болезнь Пика – неизлечимая патология, а деструктивные процессы в головном мозге необратимы, ее своевременная диагностика позволяет вовремя начать лечение. Это замедлит прогрессирование нарушения и поможет улучшить самочувствие больного. Задача близких – проявить максимум внимания и понимания.

Осложнения болезни Ниманна-Пика

Эта патология прогрессирует и приводит к смерти. Дети доживают до подросткового возраста. При тяжелой форме продолжительность жизни не превышает 2-3 лет. Осложнения появляются при развитии болезни в отсутствии необходимой терапии. Здесь характерны следующие симптомы:

1. Грубая задержка психоречевого развития;
2. Снижение интеллекта;
3. Тотальный офтальмопарез;
4. Мозжечковый синдром;
5. Нарушение слуха.

Использование новых препаратов (Завестка) дает надежду детям, рожденным с этим тяжелым диагнозом. Однако, трудности диагностики и тестирования малышей ведут к формированию осложнений до начала лечения.

Прогноз

Для пациентов с болезнью Пика прогноз неутешительный. Дееспособность утрачивается через 3-4 года. Длительность жизни составляет 6-8 лет. При этом требуется постоянный уход за пациентом, контроль за приемом препаратов, реабилитационные занятия. Причиной смерти становятся осложнения. Например, пролежневая инфекция, сепсис, пневмония.

При заболевании Ниманна-Пика есть возможность проводить целевую терапию. Препарат Завестка (Швейцария) способен не только сдерживать симптомы. Есть сведения, что он может вернуть нормальную функцию при уже сформированном осложнении. Про отдаленные результаты его действия можно говорить только через 10-15 лет. Это значительный прогресс в медицине. Ведь дети без лечения при тяжелой форме погибали через 2-3 года.